유전자는 성염색체를 제외한 모든 염색체에 국한된 상염색체 G입니다.

대형 의학사전. 2000 .

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유전 질환, 돌연변이에 의한 유전 물질의 변화로 인해 발생하는 신체의 병리학적 상태(돌연변이 참조). 넓은 의미에서 "유전병"이라는 용어에는 염색체(염색체 질환 참조)뿐만 아니라... ... 백과사전

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6번째 인간 염색체의 이디오그램 6번째 인간 염색체는 23개의 인간 염색체 중 하나입니다. 염색체에는 1억 7천 1백만 개가 넘는 염기쌍이 포함되어 있습니다.

계보 연구 결과. 다수의 유전 질환이 확인되었습니다. 유전 질환에서는 특정 단백질이나 효소가 없거나 비정상적으로 변형됩니다. 가장 유명한 N.B. 아래에 나와 있습니다... ... 심리백과사전

유전병은 배우자를 통해 유전되는 세포 프로그래밍 장치의 결함과 관련하여 발생 및 발생하는 질병입니다. 이 용어는 다음과 달리 다병인학적 질병과 관련하여 사용됩니다. Wikipedia

가장 흔히 유전되는 질병의 일종으로 표피의 변화가 특징이며 물고기 비늘과 비슷해집니다. 이 질병은 신체의 염증 과정과 관련이 없습니다. 상염색체 우성 어린선(상염색체... ... 의학용어

상염색체 우성 유전(Gr. 자동차- 그 자신과 소마- 몸; 위도 지배하다- 지배하다, 지배하다) - 상염색체 유전자의 우성 대립유전자에 의해 제어되는 형질의 유전; 상염색체에 위치한 하나의 돌연변이 대립유전자만으로 형질이나 질병이 발현되는 유전 유형입니다.

상염색체 우성 형질은 상염색체 열성 형질과 달리 상동 염색체에 하나의 돌연변이와 하나의 정상 대립유전자를 갖는 이형접합체에서 나타납니다.

단일 돌연변이 유전자가 상염색체 우성 질환의 표현형 발현을 일으키기에 충분하기 때문에 이러한 상태는 많은 환자에서 새로운 돌연변이의 결과로 발생합니다. 질병이 심각할수록 새로운 유전자 돌연변이로 인한 사례의 발생률이 높아집니다. 심각한 질병의 경우 생식 기능 저하로 인해 돌연변이 유전자가 세대에서 세대로 전달되는 것이 제한됩니다. 어떤 경우에는 새로운 돌연변이의 출현이 지적되었습니다. 노년기부모님(40세 이상).

상염색체 우성 유전 유형

질병의 예:마르판 증후군, 혈색소병증 M, 헌팅턴 무도병, 대장 용종증, 가족성 고콜레스테롤혈증, 신경섬유종증, 다지증.

상염색체 우성 유전 유형다음과 같은 특징이 있습니다 표지판:

· 남성과 여성의 병리 빈도가 동일합니다.

· 가계도의 각 세대에 환자의 존재, 즉 질병이 세대에서 세대로 정기적으로 전염됩니다(소위 질병의 수직 분포).

· 아픈 아이를 낳을 확률은 50%입니다. (아이의 성별, 출생 횟수에 관계없음)

· 영향을 받지 않은 가족 구성원은 일반적으로 건강한 자손을 갖게 됩니다(돌연변이 유전자가 없기 때문에).

나열된 특성은 다음 조건에서 실현됩니다. 완전한 지배(하나의 우성 유전자가 존재하면 질병의 특정 임상상이 발달하기에 충분합니다). 이것이 인간에게 주근깨, 곱슬머리, 갈색 눈 색깔 등이 유전되는 방식인데, 불완전 우성으로 잡종은 중간 형태의 유전을 나타내게 됩니다. 유전자의 침투가 불완전하면 모든 세대에 환자가 없을 수도 있습니다.

상염색체 열성 유전 유형

질병의 예:페닐케톤뇨증, 안구-피부백색증, 겸상 적혈구 빈혈, 부신생식기 증후군, 갈락토오스혈증, 글리코겐증, 고지단백혈증, 낭포성 섬유증.

상염색체 열성 유전 방식다음과 같은 특징이 있습니다 표지판:

· 남성과 여성의 병리 빈도가 동일합니다.

· 가계도에서 병리 현상이 "수평적으로" 나타나며, 종종 형제자매에게서 나타납니다.

· 혼혈(다른 어머니에게서 나온 같은 아버지의 자녀)과 이복형제(다른 아버지에게서 나온 같은 어머니의 자녀)에게는 질병이 없습니다.

· 환자의 부모는 대체로 건강합니다. 예를 들어 환자의 사촌이나 두 번째 사촌과 같은 다른 친척에서도 동일한 질병이 발견 될 수 있습니다.

상염색체 열성 병리의 출현은 공통 조상으로부터 받은 동일한 병리학적 대립유전자에 대해 이형접합성인 두 배우자를 만날 가능성이 더 높기 때문에 근친 결혼에서 더 많이 나타납니다. 배우자 간의 관계 정도가 높을수록 이 확률은 높아집니다. 대부분의 경우 상 염색체 열성 질병을 유전받을 확률은 25 %입니다. 질병의 심각성으로 인해 그러한 환자는 가임 연령까지 살지 않거나 결혼하지 않기 때문입니다.

염색체 연결 X-우성 유전

질병의 예:저인산혈증의 한 형태는 비타민 D 내성 구루병입니다. 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease) - 연관 우성; 구강안면디지털증후군 제1형.

질병의 징후:

· 남성과 여성 모두 영향을 받지만 여성이 2배 더 많이 영향을 받습니다.

· 아픈 남자에 의한 병리학적 대립유전자는 모든 딸에게 전달되고 딸에게만 전달되며 아들에게는 전달되지 않습니다. 아들은 아버지로부터 Y 염색체를 물려받습니다.

· 아픈 여성이 아들과 딸 모두에게 질병을 전염시킬 가능성은 동일합니다.

· 이 질병은 여성보다 남성에게서 더 심각합니다.

염색체 연결 X-열성 유전

질병의 예:혈우병 A, 혈우병 B; X-연관 열성 샤르코-마리-투스병; 색맹; 뒤센-베커(Duchenne-Becker) 근이영양증; 칼만 증후군; 헌터병(뮤코다당증 유형 II); 브루토니안형 저감마글로불린혈증.

질병의 징후:

· 환자는 표현형적으로 건강한 부모에게서 태어납니다.

· 이 질병은 거의 전적으로 남성에게 발생합니다. 환자의 어머니는 병리학적 유전자의 의무적 운반자입니다.

· 아들은 아버지로부터 질병을 물려받지 않습니다.

· 돌연변이 유전자 보유자는 아픈 아이를 낳을 확률이 25%입니다(신생아의 성별에 관계없이). 아픈 아들을 가질 확률은 50%이다.

HOLANDRIC 또는 염색체 Y에 연결됨

상속 유형

표지판의 예:피부의 어린선, 귀의 다모증, 손가락 중간 지골의 과도한 모발 성장, 무정자증.

표지판:

· 아버지의 특성이 모든 아들과 외아들에게 전달됩니다.

· 딸은 결코 아버지로부터 특성을 물려받지 않습니다.

· 형질 유전의 "수직적" 성격.

· 남성의 상속 확률은 100%입니다.

미토콘드리아 상속

질병의 예(미토콘드리아 질환): 레버 시신경 위축, 라이 증후군(미토콘드리아 근뇌증), MERRF(근간대성 간질), 가족성 확장성 심근병증.

질병의 징후:

· 아픈 어머니의 모든 자녀에게 병리가 존재합니다.

· 아픈 아버지와 건강한 어머니 사이에서 건강한 자녀의 탄생.

이러한 특징은 미토콘드리아가 어머니로부터 유전된다는 사실로 설명됩니다. 접합체의 부계 미토콘드리아 게놈 부분은 0에서 4개의 미토콘드리아의 DNA이고, 모계 게놈은 대략 2500개의 미토콘드리아의 DNA입니다. 게다가 수정 후에는 부계 DNA 복제가 차단되는 것으로 보입니다.

발병기전에는 유전자 질환이 매우 다양하기 때문에 일반 패턴:모든 유전자 질환의 발병 시작은 다음과 관련이 있습니다. 돌연변이 대립유전자의 주요 효과- 생화학적 과정의 사슬에 포함되어 결함 형성을 초래하는 병리학적 일차 산물(질적 또는 양적) 세포, 기관그리고 유기체 수준.

분자 수준에서 질병의 병인돌연변이 유전자 산물의 특성에 따라 다음과 같은 질환의 형태로 나타납니다.

비정상적인 단백질 합성;

1차 제품 생산 부족(가장 일반적)

감소된 양의 정상 1차 산물 생산(이 경우 발병 기전은 매우 다양함)

과도한 양의 제품 생산(이 옵션은 가정된 것일 뿐 특정 형태의 유전병에서는 아직 발견되지 않았습니다).

비정상 유전자의 작용을 구현하기 위한 옵션:

1) 유전자 이상 → mRNA 합성 중단 → 단백질 합성 중단 → 유전병;

2) 비정상적인 유전자 → mRNA 합성 중단 → 유전병;

3) 병리학적 코드를 갖는 비정상 유전자 → 병리학적 mRNA 합성 → 병리학적 단백질 합성 → 유전병;

4) 유전자를 켜고 끄는 기능의 중단(유전자의 억제 및 억제);

5) 비정상적인 유전자 → 호르몬 수용체 합성 부족 → 유전성 호르몬 병리.

유전자 병리학의 첫 번째 변종의 예:저알부민혈증, 무섬유소원혈증, 혈우병 A(인자 VIII), 혈우병 B(IX - 크리스마스 인자), 혈우병 C(XI 인자 - 로젠탈), 무감마글로불린혈증.

두 번째 옵션의 예:백색증(효소 결핍 - 티로시나제 → 탈색); 페닐케톤뇨증(페닐알라닌 수산화효소 결핍 → 페닐알라닌 축적 → 대사 산물인 페닐피루베이트가 중추 신경계에 독성이 있음 → 정신 지체 발생); 알캅톤뇨증(호모겐티스산 산화효소 결핍 → 호모겐티스산이 혈액, 소변, 조직에 축적됨 → 조직 착색, 연골); 효소병성 메트헤모글로빈혈증(메트헤모글로빈 환원효소 결핍 → 메트헤모글로빈 축적 → 저산소증 발생); 부신 생식기 증후군 (가장 흔한 유전성 인간 질병 중 하나: 유럽의 빈도 1:5000, 알래스카의 에스키모 중 1:400 - 1:150, 21-수산화효소 결함 → 코티솔 결핍, 안드로겐 축적 → 남성의 경우 - 성적 발달 가속화, 여성의 경우 - 남성화).

유전자 병리학의 세 번째 변종의 예: M - 헤모글로빈증(비정상적인 M-헤모글로빈이 합성되며, α-쇄의 58번 위치(또는 β-쇄의 63번 위치)에서 히스티딘이 티로신으로 대체된다는 점에서 정상 A-헤모글로빈과 다름) → M-헤모글로빈이 산소와의 강한 결합으로 조직에 산소를 공급하지 않고 메트헤모글로빈을 형성 → 저산소증이 발생합니다.

옵션 4의 예:지중해빈혈. 태아의 적혈구에는 특별한 태아 헤모글로빈이 포함되어 있으며 그 합성은 두 가지 유전자에 의해 제어되는 것으로 알려져 있습니다. 출생 후, 이들 유전자 중 하나의 작용이 억제되고 다른 유전자가 활성화되어 Hb A(건강한 사람의 헤모글로빈의 95-98%)가 합성됩니다. 병리학에서는 태아 헤모글로빈 합성의 지속성이 관찰될 수 있습니다(건강한 사람의 경우 그 양은 1-2%입니다). Hb S는 Hb A보다 덜 안정적이므로 용혈성 빈혈이 발생합니다.

옵션 5의 예:고환 여성화. 이 질병을 앓고 있는 개인에게는 테스토스테론 수용체가 없는 것으로 밝혀졌습니다. 따라서 남성 배아는 여성 신체의 특징을 얻습니다.

다양한 개인의 유전병의 발병기전, 기본 메커니즘과 단계는 유사하지만, 엄격하게 개별적으로 형성됩니다.– 돌연변이 대립유전자의 일차적 효과에 의해 시작된 병리학적 과정은 자연적인 개인차를 통해 완전성을 획득합니다. 유기체의 유전자형과 환경 조건에 따라.

형질 임상 사진유전자 질환은 다음과 같은 원리로 인해 발생합니다. 발현, 억제 및 유전자 상호 작용.

다음이 구별됩니다. 유전자 질환의 주요 특징:임상상 특징; 임상적 다형성; 유전적 이질성.동시에 한 질병의 모든 공통된 특징을 완전히 관찰하는 것은 불가능합니다. 유전자 질환의 일반적인 특징을 알면 의사는 산발적인 경우에도 유전 질환을 의심할 수 있습니다.

임상 사진의 특징:

다양한 발현- 병리학적 과정은 이미 질병 형성의 초기 단계에 있는 여러 기관에 영향을 미칩니다.

질병 발병의 다양한 연령;

임상상 및 만성 경과의 진행;

조건부 어릴 때부터 장애를 갖고 수명이 단축되었습니다.

이 질병 그룹의 병리학 적 과정에서 다양한 발현과 많은 기관 및 조직의 참여는 다음과 같은 사실에 기인합니다. 주요 결함은 많은 기관의 세포 및 세포 간 구조에 국한되어 있습니다.. 예를 들어, 유전성 결합 조직 질환에서는 각 질병에 특정한 하나 또는 다른 섬유 구조의 단백질 합성이 중단됩니다. 결합 조직은 모든 ​​기관과 조직에 존재하기 때문에 이러한 질병의 다양한 임상 증상은 다양한 기관의 결합 조직 이상으로 인해 발생합니다.

발병 연령이 질병 그룹에 대해 사실상 무제한: 배아 발달의 초기 단계(선천적 결함)부터 노년기까지( 알츠하이머병). 유전자 질환 발병의 다양한 연령에 대한 생물학적 기초는 유전자 발현의 개체발생적 조절의 엄밀한 시간적 패턴에 있습니다. 원인 다양한 연령대의동일한 질병의 발병은 환자 게놈의 개별적인 특성에 따라 결정될 수 있습니다. 돌연변이 유전자의 효과 발현에 대한 다른 유전자의 영향은 질병 발병 시간을 바꿀 수 있습니다. 병리학적 유전자의 작용이 시작되는 시기와 환경 조건도 중요하며, 특히 태아기에는 더욱 그렇습니다. 유전자 질환의 임상 발현 시기에 대한 일반화된 데이터에 따르면 모든 유전자 질환의 25%가 자궁에서 발생하고, 유전자 질환의 거의 50%가 생후 첫 3년 내에 나타납니다.

대부분의 유전자 질환은 다음과 같은 특징이 있습니다. 임상 사진의 진행그리고 재발을 동반한 만성 장기간 경과. 병리학적 과정이 진행됨에 따라 질병의 중증도가 "증가"합니다. 일차 생물학적 기초이 특징은 병리학적 유전자 기능의 연속성(또는 그 산물의 부재)입니다. 이는 병리학적 과정의 강화를 동반합니다. 2차 공정: 염증; 영양 실조; 대사 장애; 증식.

대부분의 유전자 질환은 심각하고 다음을 초래합니다. 장애 어린 시절 그리고 기대수명을 단축시킨다. 단일 유전자로 결정된 과정이 생명 활동을 보장하는 데 더 중요할수록 돌연변이 발현은 임상적으로 더 심각해집니다.

개념 "임상적 다형성"맞잡다:

가변성: 질병 발병 시기; 증상의 심각도; 동일한 질병의 기간;

치료에 대한 내성.

임상적 다형성의 유전적 원인은 병리학적 유전자뿐만 아니라 전체적인 유전자형, 즉 변형 유전자 형태의 유전형 환경에 의해서도 결정될 수 있습니다. 게놈 전체는 고도로 조정된 시스템으로 기능합니다. 병리학적 유전자와 함께 개인은 병리학적 유전자의 효과를 강화하거나 약화시킬 수 있는 다른 유전자의 조합을 부모로부터 물려받습니다. 또한 유전적 특성과 마찬가지로 유전자 질환의 발병에는 유전자형뿐만 아니라 외부 환경도 중요합니다. 임상 실습에서 이러한 입장에 대한 많은 증거가 있습니다. 예를 들어, 아이의 페닐케톤뇨증 증상은 태아기 발달 동안 엄마의 식단에 페닐알라닌이 풍부한 음식이 많이 포함된 경우 더욱 심각합니다.

개념이 있다 유전적 이질성임상적 다형성으로 가장합니다.

유전적 이질성이는 유전자 질환의 임상 형태가 다음에 의해 발생할 수 있음을 의미합니다.

서로 다른 유전자의 돌연변이,하나의 대사 경로의 효소를 암호화하고;

같은 유전자의 다른 돌연변이, 다른 대립 유전자(다중 대립 유전자)의 출현으로 이어집니다.

실제로 이러한 경우에 우리는 다른 것에 대해 이야기하고 있습니다. 질병학적 형태, 병인학적 관점에서 표현형의 임상적 유사성으로 인해 하나의 형태로 결합되었습니다. 유전적 이질성 현상은 일반적이며 병리학적 변종뿐만 아니라 정상적인 변이체를 포함하여 신체의 모든 단백질에 적용되므로 규칙이라고 부를 수 있습니다.

유전자 질환의 이질성을 해독하는 작업은 두 가지 방향으로 집중적으로 진행됩니다.

객관적인- 더 정확하게 공부할 수록 표현형(질병의 임상상 분석), 더 많은 가능성새로운 형태의 질병 발견, 연구 된 형태를 여러 가지 단위로 나누는 것;

유전적- 최대 전체 정보질병의 임상 형태의 이질성에 대해 DNA 프로브 방법 (현대적인 방법인간 유전자 분석). 하나의 유전자 할당 또는 다른 그룹연결, 유전자 위치, 그 구조, 돌연변이의 본질 -이 모든 것이 nosological 형태를 식별하는 것을 가능하게합니다.

개념 유전자 질환의 유전적 이질성개별 형태의 본질과 임상 다형성의 원인을 이해하는 데 많은 기회를 열어줍니다. 이는 실제 의학에 매우 중요하며 다음과 같은 기회를 제공합니다. 올바른 진단; 치료 방법 선택; 의료 및 유전 상담.

이해 유전자 질환의 역학어떤 전문 분야의 의사에게도 필요합니다. 왜냐하면 그의 진료 과정에서 그가 봉사하는 지역이나 인구 내에서 희귀 유전병의 징후가 나타날 수 있기 때문입니다. 유전자 질환의 확산 패턴과 메커니즘에 대한 지식은 의사가 적시에 예방 조치를 개발하는 데 도움이 될 것입니다: 이질성 검사; 유전상담.

유전자 질환의 역학다음 정보가 포함됩니다.

이러한 질병의 유병률에 대해

이형접합의 빈도와 이를 결정하는 요인에 대해 설명합니다.

질병의 유병률(또는 환자 수) 인구에서인구 패턴에 따라 결정: 돌연변이 과정의 강도; 특정 환경 조건 하에서 돌연변이체 및 이형접합체의 생식력을 결정하는 선택 압력; 인구 이동; 격리; 유전 적 부동. 유전병의 유병률에 관한 데이터는 다음과 같은 이유로 인해 여전히 단편적입니다. 그들의 희소성; 유전병리의 불완전한 임상 및 병리학적 진단. 다양한 인구 집단에서 이러한 질병의 유병률에 대한 가장 객관적인 평가는 사산아를 포함한 신생아의 수를 결정하는 것입니다. 전체 인구 중 유전 질환이 있는 신생아의 전체 빈도는 약 1%이며, 그 중 다음과 같습니다.

상염색체 우성 유전 유형 - 0.5%;

상염색체 열성 - 0.25%;

X-연결 - 0.25%;

Y-연관 질환과 미토콘드리아 질환은 극히 드뭅니다.

개별 질병 형태의 유병률은 1:500입니다. (원발성 혈색소증)최대 1:100000 이하 (간변성, 페닐케톤뇨증).

유전자 질환의 유병률은 다음과 같이 고려됩니다.

높음 – 신생아 10,000명당 1명의 환자가 발생하거나 더 자주 발생하는 경우

기본 기호:

가계도를 만들 때 관찰해야 할 사항 다음 규칙 :

a) 수집된 이력에서 세대수를 알아내는 것이 필요하다.

b) 가계는 발의자로부터 만들어지기 시작합니다.

c) 각 세대는 왼쪽에 로마 숫자로 번호가 매겨져 있습니다.

d) 한 세대의 개인을 나타내는 기호는 수평선에 위치하며 아라비아 숫자로 번호가 매겨져 있습니다.

다음과 같은 것들이 있습니다 상속의 종류 표지판:

상염색체 우성;

상 염색체 열성;

X-연관(성연관) 우성;

X-연관(성연관) 열성;

홀랜드릭.

상염색체 우성 유전 유형

아픈 부모가 동형접합성이면 100% 확률로 아픈 아이가 태어납니다. 이형접합성인 경우 75%.

상염색체 열성 유전 방식

남성과 여성 모두 똑같이 영향을 받습니다.

건강한 부모에게서 아픈 아이가 태어날 확률은 이형접합인 경우 25%이고, 둘 다 또는 한쪽이 우성 유전자에 대해 동형접합인 경우 0%입니다.

종종 동거 결혼에서 나타납니다.

X-연관(성연관) 우성 유전 유형

아픈 사람들은 모든 세대에 발생합니다.

여성이 더 많은 영향을 받습니다.

아버지가 아프면 그의 딸들도 다 아프다.

아픈 부모에게서 아픈 아이가 태어날 확률은 어머니가 동형접합이면 100%, 어머니가 이형접합이면 75%입니다.

건강한 부모에게서 아픈 아이가 태어날 확률은 0%이다.

X-연관(성연관) 열성 유전 방식

모든 세대에 환자가 발생하는 것은 아닙니다.

대부분 남성이 영향을 받습니다.

건강한 부모에게서 아픈 아들이 태어날 확률은 25%, 아픈 딸이 태어날 확률은 0%이다.

네덜란드 유형의 상속

아픈 사람들은 모든 세대에 발생합니다.

남자만 아프다.

아버지가 아프면 그 아들도 다 아프다.

아픈 아버지에게서 아픈 아들이 태어날 확률은 100%입니다.

쌍방법(F. Galton이 1876년에 제안함)은 쌍둥이의 유전적 패턴을 연구하는 방법입니다.

방법의 본질: 유사성(일치) 또는 차이점(부조화)을 기반으로 여러 쌍둥이 그룹의 특성을 비교합니다.

방법의 단계:

1. 전체 모집단에서 쌍둥이 표본을 수집합니다.

2. 쌍둥이의 접합성 진단.

3. 특성 형성에서 유전과 환경의 상대적인 역할을 확립합니다.

디
형질의 형성과 발달에서 유전과 환경의 역할을 평가하기 위해 그들은 다음을 사용합니다. 홀징거의 공식:

여기서 N은 유전적 요인의 비율, 일란성 쌍생아와 이란성 쌍생아의 KMB% 및 KDB% 일치율(%)입니다.

H가 0.5보다 크면 유전자형이 형질 형성에 큰 역할을 하고, H가 0.5보다 작으면 환경이 큰 역할을 합니다.

세포유전학적 방법 -현미경 기술을 이용한 핵형 연구입니다.

방법의 단계:

1. 인공영양배지에서 세포(림프구, 섬유아세포)를 획득하고 배양합니다.

2. 영양 배지에 피토헤마글루티닌을 첨가하여 세포 분열을 자극합니다.

3. 콜히친을 첨가하여 중기 단계에서 세포 분열을 중지합니다.

4. 저장성 NaCl 용액으로 세포를 처리하면 세포막이 파괴되고 염색체가 "산란"됩니다.

5. 특정 염료를 사용한 염색체 염색.

6. 염색체 현미경 관찰 및 사진 촬영.

7. 관용구 작성 및 분석.

이 방법을 사용하면 다음이 가능합니다.

a) 게놈 및 염색체 돌연변이를 진단합니다.

b) 유기체의 유전적 성별을 결정합니다.

인구통계방법 -집단의 유전적 구성을 연구하는 학문이다. 이는 Hardy-Weinberg 법칙에 기초하며 다양한 집단에서 유전자와 유전형의 빈도를 결정할 수 있게 해줍니다(섹션 VII 참조).

생화학적 방법.대부분의 유전성 단일유전자 질환의 원인은 효소병증(대사 반응에 관여하는 효소 구조의 장애)과 관련된 대사 결함입니다. 동시에 중간 대사 산물이 체내에 축적되므로 생화학적 방법을 사용하여 중간 대사 산물이나 효소의 활성을 결정함으로써 유전성 대사 질환(유전자 돌연변이)을 진단하는 것이 가능합니다. 정량적 생화학적 방법(스트레스 테스트)을 통해 병리학적 열성 유전자의 이형접합 보균을 확인할 수 있습니다.

재조합 DNA 방법(DNA 복제 및 핵산 혼성화)- 이 유전자의 서열이 밝혀지면 게놈에서 병리학적 유전자를 검출할 수 있습니다(뉴클레오티드 서열이 완전히 결정됨).

더마토글리프 분석진피의 유두층이 강하게 나타나는 인간 능선 피부(손가락 끝의 피부, 손의 손바닥 쪽, 발의 발바닥 쪽)에 대한 연구입니다.

이 방법은 다음과 같이 적용됩니다.

a) 쌍둥이의 접합성을 확립하기 위해;

b) 일부 유전 질환의 선천적 요소를 진단하기 위한 명시적인 방법.

일반적으로 게놈 병리학에서는 네 번째 및 다섯 번째 손가락의 방사형 루프, 네 자리 홈, 60 0에서 80 0까지의 주요 손바닥 각도 등 특정 지표의 조합이 나타납니다.

화학적 방법고품질의 색상 화학 반응을 기반으로 합니다. 유전성 대사질환의 예비 진단에 사용됩니다. 선별검사로는 페닐케톤뇨증 진단 FeCl3 또는 2,4 디니트로페닐히드라진의 10% 용액에 담근 종이 조각을 어린이의 소변으로 적시는 방법이 사용됩니다. 소변에 페닐피루브산이 있으면 여과지에 녹색을 띤다.

X-의 정의와와이-성 염색질.구강 상피 세포 또는 백혈구는 연구에 사용됩니다. X-염색질은 제제를 염색하여 결정됩니다. 아세토르세인및 Y-염색질 - 염색된 경우 Acrychinipriet.이러한 방법을 사용하면 핵형의 성염색체 수를 확인할 수 있습니다(X 염색체 수는 항상 X 염색질 덩어리 수보다 하나 더 많고, Y 염색체 수는 Y 염색질 덩어리 수와 같습니다). ; 개인의 유전적 성별을 확인하고, 성염색체 질환을 진단합니다(다른 방법과 함께).

산전 진단 방법임신 초기 단계에서 태아의 유전적 결함을 확인할 수 있습니다.

1. 간접 행동 양식 (연구 대상은 임산부입니다).

2. 직접적인 방법 (연구의 대상은 태아입니다).

모든 임산부에게 간접적인 방법이 표시되며 다음이 포함됩니다.

산과 및 부인과 검사;

의료 유전 검사;

혈청학적 검사;

배아 특이적인 단백질의 함량에 대한 연구.

수준 - AF가 증가합니다.다음과 같은 경우: 유산 위협; 자궁내 태아 사망; 산모와 태아 사이의 Rh 부적합; 다태임신; 탯줄 탈장; 신경관 결함; 천미골 기형종. 낮은 수준 -FP다운증후군에서 관찰됩니다.

직접적인 연구 방법: 비침습적 (초음파촬영) 및침략적인 (양수천자, 융모막 융모 생검, 태아경검사).

직접적인 비침습적 방법이 표시됩니다. 모든 임산부에게 여성(산모와 태아에게 안전함).

초음파촬영 -모니터에서 태아와 그 막의 이미지를 얻기 위해 초음파를 사용합니다. 이 방법은 태아의 모든 장기 시스템이 형성되는 임신 12~15주에 사용되며 다태 임신과 주요 결함(수두증, 무뇌증, 사지 무형성증 등)을 식별하는 것이 가능합니다.

직접적인 침습적 방법이 시행됩니다. 엄격한 지시에 따라 (여성의 나이가 35세 이상인 경우, 부모 중 한 사람의 염색체의 구조적 재배열, 첫째 아이가 열성 유전병을 앓고 있는 경우, 심리적 외상으로 인한 임신, 심각한 질병 등).

양수 천자.피부를 치료한 후 바늘로 복벽과 자궁을 뚫고 초음파의 조절하에 주사기로 양수를 추출합니다. 액체는 생화학적 연구(유전자 돌연변이 진단)에 사용되며, 이에 포함된 태아 세포는 세포유전학 연구(염색체 및 게놈 돌연변이 진단)에 사용됩니다.

융모막 융모 생검임신 8~12주에 초음파 검사 하에 시행됩니다. 주사기에 연결된 플라스틱 캐뉼라가 있는 카테터를 사용하여 융모막 융모 10~25mg을 추출하여 세포유전학, 생화학적 연구 및 DNA 분석에 사용합니다. 방법 진단할 수 있게 해준다임신 초기의 다양한 돌연변이.

태아경검사(양수경검사)임신 18~22주에 국소 마취하에 자궁 복벽을 통해 양막강으로 삽입된 광섬유 내시경을 사용하여 시행됩니다. 이 방법은 허용합니다태아, 태반, 탯줄을 검사하고 탯줄에서 태아의 혈액을 채취하여 유전성 혈액질환을 진단합니다. 드물게 사용되는; 5~10%의 경우 유산이 발생할 수 있습니다.

유전 유형은 일반적으로 특정 형질을 결정하는 유전자(대립유전자)가 상염색체에 있는지 성염색체에 있는지, 그리고 그것이 우성인지 열성인지에 따라 특정 형질의 유전을 말합니다. 이와 관련하여 다음과 같은 주요 유전 유형이 구분됩니다: 1) 상염색체 우성, 2) 상염색체 열성, 3) 성연관 우성 유전, 3) 성연관 열성 유전. 이들 중에서 4) 성별 제한 상염색체와 5) 홀란드릭 유형의 유전이 별도로 구별됩니다. 또한 6) 미토콘드리아 유전이 있습니다.

~에 상염색체 우성 유전 방식형질을 결정하는 유전자의 대립유전자는 상염색체(비성염색체) 중 하나에 위치하며 우성입니다. 이 증상은 모든 세대에서 나타납니다. 유전자형 Aa와 aa를 교배하더라도 자손의 절반에서 관찰됩니다.

언제 상염색체 열성 유형특정 특성은 일부 세대에서는 나타나지 않지만 다른 세대에서는 나타날 수 있습니다. 부모가 이형접합체(Aa)인 경우, 그들은 열성 대립유전자의 보인자이지만 우성 형질을 가집니다. Aa와 Aa를 교배하면 자손의 3분의 1은 우성 형질을 갖고 ¼은 열성 형질을 갖게 됩니다. Aa와 aa를 ½로 교차시키면 유전자의 열성 대립 유전자가 자손의 절반에서 나타납니다.

상염색체 특성은 남녀 모두에서 동일한 빈도로 발생합니다.

성관련 우성 유전상염색체 우성과 비슷하지만 한 가지 차이점이 있습니다. 성 염색체가 동일한 성별(예: 많은 동물의 XX는 여성 유기체임)에서 이 특성은 성 염색체가 다른 성별(XY)보다 두 배 더 자주 나타납니다. 이는 유전자 대립 유전자가 남성 신체의 X 염색체에 있고 파트너에게 그러한 대립 유전자가 전혀 없으면 모든 딸이 그것을 갖고 아들은 아무도 갖지 않는다는 사실 때문입니다. 성별에 따른 지배적 특성의 소유자가 여성 유기체인 경우, 그 전염 확률은 후손의 남녀 모두에게 동일합니다.

~에 성관련 열성 유전 방식상염색체 열성 유형의 경우처럼 세대 건너뛰기가 발생할 수도 있습니다. 이는 암컷 유기체가 특정 유전자에 대해 이형접합성일 수 있고 수컷 유기체가 열성 대립유전자를 보유하지 않을 때 관찰됩니다. 여성 보인자가 건강한 남성과 교배되면 아들 중 ½이 열성 유전자를 발현하고 딸 중 ½이 보인자가 됩니다. 인간의 경우 혈우병과 색맹이 이런 식으로 유전됩니다. 아버지는 결코 질병 유전자를 아들에게 물려주지 않습니다(아들은 Y 염색체만 물려주기 때문입니다).

상염색체, 성별 제한 유전 방식형질을 결정하는 유전자가 상염색체에 국한되어 있지만 성별 중 하나만 나타날 때 관찰됩니다. 예를 들어, 우유의 단백질 양에 대한 표시는 암컷에게만 나타납니다. 수컷에서는 활성화되지 않습니다. 유전은 성연관 열성 유형과 거의 동일합니다. 그러나 여기서는 그 특성이 아버지에서 아들에게 전달될 수 있습니다.

네덜란드 상속성 Y 염색체에 대한 연구중인 유전자의 위치와 관련이 있습니다. 이 특성은 우성인지 열성인지에 관계없이 모든 아들에게 나타나며 딸에게는 나타나지 않습니다.

미토콘드리아에는 존재 여부를 결정하는 자체 게놈이 있습니다. 미토콘드리아 유형의 유전. 난자의 미토콘드리아만이 접합체에 도달하기 때문에 미토콘드리아 상속은 어머니(딸과 아들 모두)에게서만 발생합니다.