임신 중 PAPP-A란 무엇이며 검사는 어떻게 진행되나요? PAPP-A 단백질 수준은 어느 정도여야 합니까? papp에 대한 혈액 검사 성적표
연구에 대한 일반 정보
임신 관련 혈장 단백질 A(PAPP-A)는 아연 함유 효소(메탈로프로테이나제)입니다. 임신 중에는 태반과 탈락막의 외층에 있는 섬유아세포에 의해 대량으로 생산되며 산모의 혈류에서 고분자량 단백질 분획으로 발견됩니다.
PAPP-A 효소는 인슐린 유사 성장 인자에서 단백질 조각을 절단하고 생물학적 활성을 증가시켜 태반의 완전한 성장과 발달을 보장합니다. 또한 혈액 내 일부 효소(트립신, 엘라스타제, 플라스민)를 비활성화하고 모체의 면역 반응을 조절할 수 있습니다. 임신이 진행됨에 따라 혈액 내 함량이 증가합니다. 이는 아동의 성별 및 체중과 같은 매개변수에 크게 의존하지 않습니다. 태반이 집중적으로 형성되는 기간(임신 7~14주)에만 PAPP-A 수준과 에스트라디올 농도 사이에 강한 관계가 있습니다. 출산 후 PAPP-A는 며칠에 걸쳐 급격히 감소합니다.
태아 기형을 동반한 염색체 이상으로 인해 혈중 PAPP-A 농도는 임신 8주차에서 14주차까지 크게 감소합니다. 가장 극적인 감소는 21번, 18번, 13번 염색체의 삼염색체에서 관찰됩니다. 다운 증후군에서 PAPP-A 지표는 표준보다 훨씬 낮습니다. 산모의 혈청 내 PAPP-A 수치는 태아에게 다양한 기형이 있는 유전적 병리(코넬리아 드 랑게 증후군)가 있는 경우 더욱 급격하게 떨어집니다.
이 검사는 인간 융모막 성선 자극 호르몬의 베타 하위 단위 결정 및 목덜미 투명대 두께에 대한 초음파 검사와 함께 처방됩니다. 이 종합 검사는 임신 초기(10~13주)에 태아의 다운증후군과 기타 염색체 이상을 선별하기 위해 권장됩니다. PAPP-A에 대한 별도의 결정은 8~9주차에 가장 유익합니다. 임신 14주 후에는 염색체 이상 위험의 지표로서 이 지표의 가치가 상실됩니다. 왜냐하면 그 수준은 병리학적인 경우에도 정상에 해당하기 때문입니다.
이 검사 결과에 따라 태아 검사의 추가 방법을 처방하는 것이 타당성에 대한 결정이 내려집니다. 그러나 PAPP-A 수준은 진단의 기준이 될 수 없습니다. ~에 정상적인 임신검사 결과는 5%에서 위양성일 수 있으며, PAPP-A 수치가 감소한 임산부의 2~3%에서만 태아 염색체 이상이 발견됩니다. 미국에서는 임신 초기에 이 검사를 사용하면 다운증후군 사례의 약 85%, 에드워드 증후군 사례의 95%가 발견됩니다. ~에 긍정적인 결과융모막 융모 천자, 양수 천자 및 얻은 물질에 대한 유전자 검사를 포함한 추가 검사가 필요합니다.
PAPP-A 단백질은 남성과 임신하지 않은 여성에게서 최소한으로 발견될 수 있습니다. PAPP-A의 증가는 급성 관상동맥 증후군 및 불안정 협심증에서 죽상동맥경화반 손상 후에 기록됩니다. 이 단백질은 관상 동맥 심장 질환의 예후를 위한 지표로 활발히 연구되고 있지만 아직 심장 실험실 테스트에서 널리 사용되지는 않았습니다.
연구는 어떤 목적으로 사용되나요?
- 태아의 염색체 이상 가능성을 검사하기 위해 수행됩니다.
- 임신 또는 유산의 조기 종료 위협을 평가하고 임신 과정을 예측합니다.
연구는 언제 예정되어 있나요?
임신 초기(임신 10~13주에 분석 권장)에 임산부를 검사할 때, 특히 병리 발생 위험 요소가 있는 경우:
- 35세 이상;
- 과거 유산 및 심각한 임신 합병증;
- 염색체 병리, 다운병 또는 이전 임신의 선천성 기형;
- 가족의 유전병;
- 과거 감염, 방사선 노출, 입원 초기 단계임신 또는 임신 직전, 기형 유발 효과가 있는 약물(선천적 결함 및 태아 기형을 유발할 수 있음)
PAPP-A는 임신 중에만 여성의 몸에 대량으로 나타나는 특수 단백질로, 다른 이름은 임신 관련 혈장 단백질-A입니다. 임신하지 않은 여성과 남성에게도 있지만 그 크기는 매우 작습니다.
임산부의 경우 태아 영양막에서 생산되며, 이 단백질은 아이의 적절한 발달에 필요합니다. PAPP-A는 임신 초기의 매우 짧은 시간 동안 상승합니다. 연구에 따르면 PAPP-A 수준의 변화와 다운증후군 및 태아의 기타 염색체 이상 위험 사이의 연관성이 밝혀졌습니다. 산전검사에 사용됩니다. 예를 들어, 태아에게 다운증후군이나 에드워드 증후군이 있는 경우 PAPP-A 수치는 정상보다 낮습니다.
PAPP-A 검사는 유산이나 태아 사망의 위협이 있는 경우에도 정보를 제공합니다.
PAPP-A 수치는 임신 8주차부터 진단적으로 중요해지며, 이는 조금 나중에 선별 목적으로 hCG 수치를 결정하는 것이 더 정확하기 때문입니다. 임신 중 hCG와 함께 PAPP-A를 결정하는 최적의 기간은 11- 14주. 14주가 지나면 PAPP-A 결과는 더 이상 다운증후군을 정확하게 나타낼 수 없습니다.
PAPP-A 지표는 초음파 데이터와 함께 평가됩니다.(태아 목덜미 공간의 두께) 및 베타-hCG 측정. 이러한 검사와 함께 PAPP-A 값을 사용하면 다운 증후군, 에드워드 증후군, 코넬리아 드 랑게 증후군이 있는 아이의 임신을 최대 90%까지 발견할 수 있으므로 분석은 다음과 같습니다. 혈액 PAPP-A모스크바에서는 2005년부터 임신 첫 3개월 동안 필수 선별검사 횟수에 포함되었습니다.
물론 모든 생화학적 검사와 마찬가지로 PAPP-A 분석을 해독한다고 해서 100% 진단이 되는 것은 아니지만, 고위험 임산부를 식별하여 보다 심층적인 검사를 할 수 있습니다.
정상 이상의 PAPP-A는 정상 값에 비해 급격히 감소하는 것보다 중요성이 적습니다. 이론적으로 OC를 복용할 때와 임신 말기 동안 높은 PAPP-A가 관찰될 수 있지만, 선별검사는 임신 초기 단계에 수행되며 여성은 이 기간 동안 OC를 복용하지 않습니다. PAPP-A 수치가 높고 동시에 임신 초기에 약을 복용하지 않고 기뻐하면 모든 것이 잘되고 아기가 강하고 건강하며 영양막에서 많은 PAPP-A를 생성합니다. 이 단백질의 수준이 증가해도 위험하지 않습니다.
반대로 낮은 PAPP-A는 불안을 유발할 수 있습니다. 아이는 괜찮습니까?
PAPP-A 마커가 낮으면 다음을 나타낼 수 있습니다.어린이의 다운증후군
- 에드워드 증후군
- 코르넬리아 드 랑게 증후군
- 유산의 위협
- 임신이 진행되지 않음
약 5%의 경우 검사 결과 위양성 결과가 나타납니다. 즉, PAPP-A가 감소하지만 태아에는 병리가 없습니다. 의사는 모든 검사의 총합을 토대로 결론을 내립니다.
PAPP-A 표준(MOM, mme ml)
현재 짧지만 매우 유익한 검사인 선별 시스템이 의료 행위에 성공적으로 도입되고 있습니다. 여기에는 일반적으로 개인의 병리를 의심하거나 거부할 수 있는 진단 절차의 작은 목록이 포함됩니다. 또한 이러한 연구는 추가 진단 검색 활동이 필요한 사람들 그룹을 즉시 형성합니다.
이 방법은 산부인과에서 가장 널리 입증되었습니다. 현재 산전 검사(즉, 아이가 태어나기 전에 수행됨)라는 전체 시스템이 존재합니다. 초기 검사는 임신 초기(약 12주)에 시행됩니다. 현재 태아의 초음파 검사는 정보를 거의 제공하지 않으며 단지 심각한 기형만을 드러냅니다. 따라서 감도가 좋은 생화학 테스트가 구출됩니다.
이제 진단을 위해 산모의 혈액에서 PAPP-A와 hCG(인간 융모막 성선 자극 호르몬)라는 두 가지 지표가 결정됩니다. 첫 번째는 임신 관련 혈장 단백질 A라는 다소 복잡한 이름을 가지고 있습니다. 그 수준은 막의 올바른 발달과 배아 자체의 정상적인 형성에 직접적으로 달려 있습니다. 따라서 이러한 지표가 정상보다 높거나 낮으면 심각한 병리의 징후일 수 있습니다.
조기 산전 선별검사
이 개념에 따라 여성들은 일반적으로 시각화 효과로 인해 기억되는 초음파 검사만 수행하는 것을 상상합니다. 정맥에서 혈액을 채취했다는 사실은 사소한 일인 것 같습니다. 즉 생화학적 분석약 12주차에는 정상적인 임신 과정에 대한 기본 정보를 제공합니다. 현대의 조기 검진은 복잡하며 세 가지 구성 요소를 포함합니다.
- 초음파는 배아 자체의 검사에만 "표면적으로" 관련됩니다. 머리와 몸통의 비율뿐만 아니라 미골-정수리 크기만 평가됩니다. 자궁강 내 위치에 더 많은 관심을 기울입니다. 동결되거나 퇴행하는 임신 또는 자궁외 특성을 배제하는 것이 중요합니다.
- HCG 평가는 이미 내부에서 정상적인 성장과 발전 과정을 드러냅니다. 인간 융모막 성선 자극 호르몬은 호르몬과 유사한 효과가 있어 막과 태반의 적절한 형성을 보장합니다. 따라서 그 수준의 변화는 산모나 아이의 신체에 영향을 미치는 많은 병리학적 상태와 질병의 특징입니다.
- PAPP-A 분석은 이미 더 구체적입니다. 일반적으로 12주차에 이 생물학적 활성 물질의 혈액 함량은 정상 범위 내에 있습니다. 감소하면 태아의 염색체 이상 가능성이 높습니다 (대부분 다운 증후군).
산전 선별검사의 결과는 의사에 의해서만 평가되며, 이를 바탕으로 추가 진단의 필요성을 결정합니다.
RARR-A
혈액 내 이 물질의 수준을 결정하는 것은 비교적 최근에 수행되기 시작했습니다. 테스트 자체가 hCG 분석에 탁월한 추가 기능이 되었습니다. 이는 후자 방법의 높은 민감도 때문이었습니다. 너무 많은 질병과 상태로 인해 지표가 변경되었습니다. 따라서 이름이 이상하고 복잡하기는 하지만 간단하고 빠른 테스트가 개발되었습니다.
- 이 방법은 혈액 내 임신 관련 혈장 단백질 A의 수준을 결정하는 데 기반을 두고 있으며, 여성의 신체에서 이 물질은 신체의 성장 과정에 영향을 미치는 인슐린 유사 성장 인자의 작용을 조절하는 역할을 합니다.
- 연구 결과, 임산부의 PAPP-A 수치 감소와 태아의 염색체 이상 사이의 연관성이 입증되었습니다. 또한 염색체 수 변화의 경우 민감도와 특이도가 가장 큰 것으로 나타났다. 따라서 이 검사는 주로 다운증후군의 조기 발견을 위해 사용되기 시작했습니다.
- 그러나 지표는 첫 번째 삼 분기 (8 주에서 13 주)에만 진단 가치가 있습니다. 따라서 이러한 생화학적 분석은 조기 산전 선별검사와 결합되어야 합니다.
- 두 번째 삼 분기에 이 기술을 수행하면 더 이상 유익하고 정확한 결과를 얻을 수 없습니다.
이 분석의 표준 측정 단위는 mU/ml이지만 결과를 평가하는 데는 최신 적분 지수(MoI)가 더 자주 사용됩니다.
등급
특정 경우에만 PAPP-A 수준의 정량적 변화는 심각한 우려의 원인입니다. 또한 hCG 수치 증가와 함께 지표의 현저한 감소는 진단적 중요성을 갖습니다.
- 임신 중 PAPP-A는 일반적으로 12주차에 최대값에 도달합니다. 이때 정맥혈의 함량은 0.7에서 6mIU/ml까지 다양합니다. 더욱이, 값의 큰 분산이 주목을 끌고 있습니다. 이것이 바로 테스트에 대한 동시 평가가 이루어지는 이유입니다. hCG 수준.
- 단백질 A 수준의 증가는 매우 비특이적이며 진행 중인 재생 과정에서 종종 관찰됩니다. 따라서 다양한 연조직 손상 후에 분석 횟수가 증가할 수 있습니다.
- 지표가 감소하는 경우 특수 계수인 MoM을 사용하여 해석하는 것이 좋습니다. 다양한 위험 요소를 고려하여 PAPP-A의 상대 가치를 계산할 수 있습니다. 편차가 발견되면 여성은 추가 검사가 필요합니다.
확립된 낮은 수준의 단백질은 분석을 위해 태아막, 양수 또는 제대혈 조각을 채취하는 침습적 진단의 지표로 사용됩니다.
hCG
인간 융모막 성선 자극 호르몬은 상당히 민감하지만 거의 비특이적인 지표입니다. 이는 여러 질병에서 수준의 변화가 관찰되어 그 중 하나를 정확하게 표시하는 것이 불가능하다는 것을 의미합니다. 따라서 정상 수준은 임신의 생리적 과정만을 정확하게 나타냅니다.
- 이 생물학적 활성 물질은 난자가 수정된 직후 혈액으로 방출되기 시작합니다. 이미 약 6일 후에 특정 테스트를 통해 미량을 측정하는 것이 가능합니다.
- 이 물질은 성호르몬과 유사한 효과를 가지며 추가로 막의 성장을 자극합니다. 따라서 태아의 가장 강렬한 성장과 발달 과정이 일어나는 임신 초기 전체에 걸쳐 그 양의 증가가 일반적으로 관찰됩니다.
- hCG 수준은 12주차까지 점진적으로 증가한 후 일정 기간 동안 특정 한도 내에서 동결됩니다. 그런 다음 아이가 태어날 때까지 최소값이 점차 감소합니다.
- 임신 테스트는 소변으로 배설되는 인간 융모막 성선 자극 호르몬에 대한 스트립의 생화학적 반응을 기반으로 합니다. 이러한 분석은 정성적 분석이라고 할 수 있습니다. 그 결과는 정확한 수치를 제공하지 않습니다.
- 더 유익한 정보는 혈청 내 hCG 수준을 평가하는 것입니다. 이를 통해 얻은 값을 임신 기간에 따라 변경되는 임시 기준과 연관시킬 수 있습니다.
이 분석의 광범위한 변동은 통합 평가 척도(MoM)의 사용을 의미하며, 이를 통해 위험 요소가 결과에 미치는 영향을 명확히 할 수 있습니다.
등급
PAPP-A 연구와 마찬가지로 분석의 절대값은 mU/ml 단위의 정량적 지표를 사용하여 측정됩니다. 그러나 생물학적 활성 물질은 임신 전반에 걸쳐 결정되므로 거의 매주 표준 값이 필요합니다.
- 일반적으로 12주차까지 혈액 내 hCG 수치는 6,000~103,000mIU/ml 범위로 이미 약간 감소합니다. 조금 더 일찍 이 수치가 병리학적 징후 없이 3배 더 높을 수 있다는 점은 주목할 만합니다.
- 단독 증가(PAPP-A와 관련 없음)는 임신 연령, 다태 출산 및 산모의 내분비 장애에 대한 잘못된 평가와 관련될 수 있습니다. 또한 합성 게스타겐(Duphaston)을 사용할 때도 비슷한 그림이 자주 관찰됩니다.
- hCG와 단백질 A의 결합된 증가는 거의 항상 태아의 염색체 이상을 나타냅니다. 대부분의 경우 선별 검사를 통해 다운 증후군, 에드워드 증후군 또는 파타우 증후군을 의심할 수 있으며 이는 심층 검사를 통해 확인됩니다.
- hCG 수준의 감소는 추가 임신을 불가능하거나 위험하게 만드는 병리학의 징후입니다. 원인은 배아의 자궁외 부착, 동결 또는 발달하지 않는 임신, 자연 유산의 위협일 수 있습니다.
인간 융모막 성선 자극 호르몬은 후기 산전 선별 검사에서도 평가되는데, 그 값의 감소는 태아의 성장과 발달이 지연되었음을 나타냅니다.
MoM의 개념
모든 사람은 매우 다르고 실험실 표준이 표준이므로 생화학적 매개변수를 평가할 때 높은 오류가 발생합니다. 각 여성의 PAPP-A 및 hCG에 대한 분석 해석을 단순화하기 위해 평균값 척도가 만들어졌습니다. 그 작업은 다음 원칙을 기반으로 합니다.
- 처음에는 이러한 생물학적 물질의 절대 지표(mIU/ml)가 필요합니다. 분석을 위한 정상 값의 한계 내에 있거나 그보다 높거나 낮을 수 있습니다.
- 추가 평가를 통해 정상 한계를 넘어설 수 있는 경계선 수치에 특별한 주의를 기울입니다.
- 일차 MoM이 계산됩니다. 이는 여성의 검사 결과와 특정 임신 기간의 평균 지표의 비율을 기반으로 얻은 지표입니다.
- 그런 다음 여성은 주요 위험 요소를 식별하거나 제외하는 특별 설문지(주로 컴퓨터에서)를 받습니다. 주요 지표는 나이, 인종, 체중, 나쁜 습관, IVF, 수반되는 질병 및 복잡한 임신입니다.
- 위험을 고려하여 최종 MoM이 도출되며 이는 정상 변동보다 높거나 낮을 수도 있습니다. 병리가 없는 경우 지표의 범위는 일반적으로 0.5~2.5입니다.
이러한 결과 평가를 통해 각 환자의 검사에 대한 개별적인 접근이 가능해지며 이미 검사 단계에서 특정 질병을 의심할 수 있습니다. 이를 통해 질병에 대한 추가 진단 검색이 단순화되어 질병 탐지에 가장 적합한 방법을 선택할 수 있습니다.
임신 초기 단계에서 다양한 염색체 병리를 결정하는 것은 매우 중요한 작업입니다. 이를 위해 의사는 임산부에게 다양한 검사와 실험실 테스트를 처방합니다. 그 중 하나가 PAPP-A입니다.
그것은 무엇입니까?
PAPP-A는 임산부에게 처방되는 매우 중요한 실험실 지표입니다. 1차 산전검사에 포함됩니다. 위해서는 이런 다양한 연구가 필요하다. 형성의 초기 단계에서 다양한 유전적 병리를 식별합니다.
이 물질은 임신 중 임산부의 혈류에 나타납니다. 그것은 매우 구체적입니다. 화학적, 자연적 구조에 따르면 이는 혈장 단백질입니다.
이 물질 이름의 처음 네 글자는 약어입니다. 영어를 구사하는 전문가들은 이를 임신 관련 혈장 단백질-A라고 부릅니다. 러시아어로 번역하면 다음과 같습니다. 임신 관련 혈장 단백질 A.
과학자들은 이 물질이 자궁 내벽에 들어가는 작은 배아 "임플란트"(임플란트)로서 산모의 혈류에 나타난다고 믿습니다. 이로 인해 PAPP-A의 일부가 혈액으로 방출됩니다.
전문가들은 관련 단백질과 hCG 비율의 측정이 아기 발달 초기에 발생하는 다양한 병리학적 상태를 나타내는 중요한 지표라고 믿습니다. 이 임상지표는 태아의 다양한 선천기형을 발견하는데 매우 중요한 검사입니다.
염색체 병리학은 매우 위험합니다. 오랫동안 의사들은 적시에 환자를 식별할 수 없었습니다.
현재 아기의 자궁 내 발달 기간에도 위험한 염색체 및 유전자 질환을 배제하는 것이 가능합니다. 이를 위해 전문가들은 다양한 연구와 분석 결과를 제시하고 분석합니다.
실행절차
PAPP-A를 확인하려면 정맥혈을 채취해야 합니다. 이런 생화학적 분석을 해보세요 아침에는 더 좋아, 엄격하게 공복에.
임산부가 "공복" 상태로 실험실에 오지 않는 경우에만 몇 가지 예외가 허용됩니다. 일반적으로 이러한 완화는 당뇨병, 특히 인슐린 의존형 여성에게만 적용됩니다. 이런 경우에는 아침을 먹어야 합니다.
실험실 방문 전날에는 지방이 많은 음식과 튀긴 음식의 섭취를 제한해야 합니다. 이로 인해 분석 결과가 신뢰할 수 없게 될 수 있습니다. 이 경우, 의사는 귀하에게 재검사를 받고 대체 검사를 처방하도록 요청할 수 있습니다. 검사 전날 저녁 식사는 가볍고 소화하기 쉬워야 합니다.
생화학적 검사, 특히 1차 검진 시 실시하는 검사를 받기 전, 의사들은 임산부에게 신체 활동을 제한할 것을 강력히 권장합니다.. 임산부가 임신을 위해 요가 수업에 참석하거나 체육관에서 운동하는 경우 이러한 훈련은 검사 3~5일 전에 제한되어야 합니다.
언제 결정되나요?
대부분의 경우 이 실험실 테스트는 12-13주에 수행됩니다. 어떤 상황에서는 일주일 전에 완료될 수도 있습니다. 시기는 산부인과 진료소에서 임산부를 관찰하는 의사가 결정합니다.
PAPP-A 외에도 다른 실험실 매개변수도 결정됩니다. 그 중 하나가 hCG입니다. 임신 기간이 길어질수록 농도가 증가합니다. 임신 전반기에는 혈액 내 함량이 상당히 높습니다. 출산을 향한 방향으로만 점차 감소하기 시작합니다.
전문가들은 반드시 선별 검사를 받아야 하는 몇 가지 특별한 여성 그룹을 식별합니다. 여기에는 35세 이후에 임신한 임산부가 포함됩니다.
염색체 및 유전 질환의 가족력이 있는 여성도 혈액 검사와 초음파 검사를 받아야 합니다.
또한, 이전 임신이 자연 유산이나 조기 유산으로 끝난 여성은 이러한 일련의 연구를 피해서는 안 됩니다. 많은 전문가들은 임신 10~12주 전에 바이러스나 감기에 걸린 적이 있는 임산부에 대해서도 선별검사를 권장합니다.
많은 임산부는 첫 번째 산전 검사 중 초음파 검사만으로 병리를 식별하는 데 충분할 것이라고 잘못 생각합니다. 전혀 그렇지 않습니다.
임신의 이 단계에서 초음파 검사를 하는 동안 태아의 기본 지표와 크기만 평가됩니다. 경험이 부족한 전문가가 연구를 수행하는 경우 얻은 결과가 정확하지 않을 수 있습니다. 이 경우, hCG 및 PAPP-A 측정을 포함한 생화학적 검사는 의사가 아기 발달 초기 단계에 이미 위험한 병리를 식별하는 데 도움이 됩니다.
인간 융모막 성선 자극 호르몬은 매우 중요하지만 완전히 비특이적인 기준입니다. 다양한 조건에서 정상 이상의 농도 변화가 발생합니다. 그들 모두가 병리학적인 것은 아닙니다.
다태 임신 중에는 혈액 내 hCG 농도가 크게 증가합니다.
규범
분석 결과를 평가하기 전에 의사는 여성이 가지고 있는 모든 병리 현상을 확실히 고려할 것입니다. 내부 장기. 여부를 고려하는 것도 매우 중요합니다. 미래의 엄마어느 약물. PAPP-A가 정상보다 낮거나 높으면 위험한 병리를 배제하기 위해 여성에게 세심한 주의가 필요합니다.
일상 진료에서 산부인과 전문의는 종종 특수 테이블을 사용합니다. 특정 물질에 대한 표준 값이 포함되어 있습니다.
이는 매우 간단하며 PAPP-A가 언제 증가하거나 감소하는지 결정하는 것을 매우 쉽게 만듭니다. 이 임상 지표의 정상 값은 다음과 같습니다.
변경 이유
규범으로부터의 이탈은 항상 유전 질환과 염색체 질환의 위험을 집중적으로 고려하는 이유가 되어야 합니다. 이러한 이상은 다운증후군의 발병 가능성을 나타낼 수 있습니다.
태아의 자궁 내 발달 기간이 잘못 설정된 경우에도 혈액에서 이 지표가 증가할 수 있습니다. 이 상태는 산모의 심각한 신장 질환과 신부전 발병의 경우에도 발생할 수 있습니다.
임신 마지막 단계에서 PAPP-A 수치가 감소하면 임신 "동결"(정지)의 징후가 될 수 있습니다. 이 상태는 자발적인 유산으로 이어질 수 있으므로 매우 불리합니다.
혈액 내 이 물질의 농도 변화는 매우 위험한 병리의 증거가 될 수 있습니다. 그 중 하나는 코넬리아 드 랑게 증후군.이 병리학은 유전자 돌연변이가 발생하는 것이 특징입니다. 이 질병은 어린이의 정신 운동 활동 장애로 나타납니다.
다태 임신은 다음과 같다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 특별한 날. 이러한 상황에서 의사는 임신 13주까지 자궁에 있는 두 아기를 모두 발견할 수 있습니다. 이 상황에서는 혈액 내 PAPP-A 수준이 약간 다를 수 있습니다.
검사 결과를 정확하게 해석하기 위해 의사는 이 물질을 확인하기 위해 혈액 기증을 권장합니다. 초음파 검사 후 3~4일 간격으로이 경우 의사가 가능한 병리를 결정하는 것이 훨씬 쉽습니다. 이미 엄마가 된 많은 여성들의 리뷰에 따르면 단 1주일 만에 초음파 검사와 생화학 검사를 받았다고 합니다.
어떠한 경우에도 검사 결과만으로 진단을 내릴 수 없다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 이를 위해서는 필수 초음파 및 기타 생화학 실험실 테스트가 필요합니다.
어떤 경우에는 대체 연구 방법을 처방하는 것도 필요합니다. 염색체 또는 유전적 이상이 있는 아기를 낳을 위험을 제거해야 하는 경우에 처방됩니다.
이러한 연구는 침습적이거나 비침습적일 수 있습니다. 이는 의사가 올바른 진단을 내리는 데 도움이 되며, 임산부는 출산 전에 아이에게 염색체 병리가 발생할 가능성에 대해 걱정하지 않아도 됩니다.
비침습적 산전 DNA 검사
현재 사용되는 산전 진단 방법이 개선되고 있습니다. 그들의 도움으로 자궁 내 발달 단계에서 태아의 다양한 심각한 염색체 및 유전 질환을 식별하는 것이 가능합니다.
많은 임산부는 침습적 검사에 겁을 먹습니다. 이 경우의 걱정은 완전히 정당합니다. 위험 가능한 합병증침습적 산전 진단 방법 이후에는 상당히 높습니다.
염색체 질환의 의심을 배제하기 위해 임산부에게 적극적으로 수행되는 대안적이고 접근하기 쉬운 방법 중 하나는 산전 비침습적 DNA 검사입니다. 그 기술은 의사가 태아의 유전 물질을 연구하는 것입니다.
그러한 연구를 진행함으로써 아이의 많은 유전병의 존재를 배제하는 것이 가능합니다- 다운병, 에드워드 증후군, 파타우 증후군, 터너 증후군 등이 있습니다.
이 연구를 수행하는 의사는 특수 장치를 사용하여 아기의 유전 기관에서 미세결실 영역을 식별할 수 있습니다. 이 영역은 유전적 및 염색체 병리의 특징인 유전자 고장을 나타냅니다.
이 검사는 나이에 관계없이 아기에게 염색체 질환이 발생할 것으로 의심되는 모든 임산부에게 적합합니다.
많은 임산부들은 이 검사가 '늙은 엄마들'에게만 이루어져야 한다고 생각합니다. 이것은 큰 오해입니다. 경우에 따라 이 연구는 20~25세 여성과 첫 임신 중에도 적용됩니다.
이러한 연구를 수행하는 여러 의료 센터에서 이 테스트를 받을 수 있습니다. 결과를 '보유' 받는 기간은 원칙적으로 12일입니다. 미국 과학자들에 따르면 이 분석의 정확도는 99.9%라는 점에 주목하는 것이 중요합니다. 이러한 연구는 빠르면 임신 9주차부터 실시할 수 있습니다.
이 테스트의 장점은 많습니다. 이 테스트는 수행하기 쉽습니다. 그것은 침습적이지 않습니다. 이는 아기가 있는 엄마의 배가 뚫리지 않았다는 뜻이다. 실험실 테스트를 수행하려면 다음 사항만 필요합니다. 약간의 정맥혈.이러한 유형의 연구에 참여하는 의료 센터에서는 결과를 이메일로 보낼 수 있습니다. 연구의 단점은 높은 비용입니다.
임신 중 PAPP-A가 무엇인지, 정상 값이 무엇인지 알아 보려면 다음 비디오를 참조하십시오.
아이의 염색체 이상을 판단하는 데 매우 중요한 것은 혈청의 생화학적 분석이다. 첫 번째 검사에서 임산부는 이중 테스트를 수행합니다. 즉, PAPP A와 hCG라는 두 가지 지표를 검사합니다.
임신 중에는 정상인가요?
약어는 단백질, 즉 임산부의 혈액에서만 대량으로 발견되는 고분자량 당단백질을 나타냅니다. 그러나 단백질 PAPP A는 모든 사람의 혈액에서 훨씬 적은 양으로만 생산됩니다. 임산부의 경우 자신의 신체뿐만 아니라 배아 세포의 바깥층에서도 생산되기 시작합니다.
PAPP A는 초기 단계의 태아 염색체 이상을 나타내는 지표입니다. 임신 후 첫 8주 동안 혈청 농도는 5일마다 두 배로 증가합니다. 이러한 생화학물질에 대한 연구는 1차 심사에서만 진행하는 것이 합리적입니다. 11~13주 6일 사이에 완료해야 합니다. 이때 hCG와 같은 PAPP A 단백질의 지표가 가장 유익할 것입니다. 예를 들어 14주 후에는 다운증후군의 지표로서 PAPP A에 대한 연구는 더 이상 적합하지 않습니다.
전문가들은 임신 후 9~11주, 초음파 검사 7일 전부터 PAPP A 단백질에 대한 생화학적 혈액 검사를 실시할 것을 강력히 권장합니다. PAPP A를 다른 지표와 함께 염색체 병리의 지표로 간주하는 것이 중요합니다.예를 들어, 목덜미 투명대의 두께 역시 태아 발달에 이상이 있을 수 있음을 나타내는 지표이지만 이는 14주까지만 정보를 제공할 뿐입니다. 따라서 임신 초기의 초음파는 그다지 중요하지 않습니다.
의사는 특히 다음과 같은 경우 PAPP A 단백질 결과를 해독하는 데 관심이 있습니다.
- 아이를 안고 있는 여성의 나이는 35세 이상입니다.
- 그 가족에게는 이미 염색체 이상이 있는 아이가 있습니다.
- 초기 단계에서 여성은 감염에 시달렸습니다.
- 가족 중에 염색체 병리를 앓고 있는 친척이 있습니다.
- 초기 단계에서 여성은 2번 이상의 유산을 겪었습니다.
임신 중 PAPP A 비율은 생리 기간을 기준으로 계산되며 MoM으로 표시됩니다. 일반적으로 0.5~2.5MoM 범위가 정상으로 간주됩니다. 이 약어는 "중앙값의 배수", 즉 연구 중인 지표의 평균값으로 해석됩니다.
임신 단계의 기준은 밀리리터당 나노그램(꿀/ml)으로 측정할 수 있습니다. 10주차에 PAPP A 단백질은 0.46 – 3.73 mU/ml 범위에 있어야 합니다. 그러나 13주차에는 이미 1.47~8.54mU/ml일 수 있습니다.
PAPP A 수준이 낮고 반대로 hCG가 높으면 아이에게 다운 증후군이 발생할 위험이 높아집니다.두 지표가 모두 낮으면 의사는 또 다른 Edwards 염색체 이상이 발생했다고 의심할 수 있습니다.
여분의 염색체가 있는 병리학
진단 13주차에 가장 관심을 끄는 것은 13번, 18번, 21번 삼염색체와 같은 병리입니다. 숫자는 이상이 있는 염색체 쌍, 즉 47번 염색체에 추가 염색체가 나타나는 것을 나타냅니다.
당연히 이는 아이의 외모와 정신적, 육체적 발달에 큰 영향을 미친다.이러한 병리의 특징은 무엇입니까?
다운 증후군
이 병리학은 19세기 중반에 이를 최초로 기술한 영국 의사 존 다운(John Down)의 이름과 관련이 있습니다. 그러나 증후군과 염색체 수가 관련되어 있다는 사실은 유전학자 Jerome Lejeune에 의해 확립되었지만 100년 후에는 이루어졌습니다.
이 염색체 병리학은 작은 둥근 머리가 특징이며, 머리 뒤쪽이 두꺼워집니다. 그러나 가장 특징적인 특징은 몽골로이드 모양의 눈, 작은 코, 끊임없이 약간 열린 입입니다. 다운증후군 아동은 혀가 묶이는 증상, 특징적인 보행, 정신운동 능력 발달 지연, 치매 등을 경험합니다. 종종 이 삼염색체성 덕분에 소아에게 심장 및 위장 결함, 근육 소모, 갑상선 기능 저하증 및 감염 경향이 나타납니다.
에드워드 증후군
이러한 발달 병리로 인해 18번째 염색체 열에 3개의 염색체가 나타납니다. 이 증후군은 이 증후군을 처음 기술한 John Edwards의 이름을 따서 명명되었습니다. 그건 그렇고, 과학자들은 증후군이 소녀에게서 가장 자주 발생한다고 지적했습니다. 이 병리로 인해 태아는 많은 뼈 이상을 겪게 됩니다.
예를 들어, 좁은 골반, 탈구된 엉덩이, 팔다리가 종종 변형되고 손가락과 손이 너무 짧고 흉골이 짧아집니다.근육 저긴장증도 관찰됩니다. 남자 어린이의 경우 고환이 음낭으로 내려가지 않은 상태로 존재하며, 이는 잠복고환증이라고도 합니다.
에드워드 증후군은 다음에 매우 나쁜 영향을 미칩니다. 정신 발달정신지체로 이어지는 아이. 외모를 보면 아이들은 엽이 없는 낮은 위치의 변형된 귀, 작은 턱, 입, 눈을 가지고 있습니다.
어떤 이유로 삼염색체 18을 가진 태아를 유지하기로 결정한 경우, 출생 후 아이는 최대 5개월, 덜 자주 최대 5년까지만 살 수 있습니다. 이는 거의 모든 어린이가 심장 결함과 심부전을 앓고 있기 때문이기도 합니다.
파타우 증후군
이 병리는 13번째 줄에 여분의 염색체가 나타날 때 발생합니다.
다시 말하지만, 이는 여아에게 가장 자주 나타납니다.최대 90%는 출생 직후 사망합니다. 그러나 자궁 내에서도 사망할 수 있습니다.
파타우 증후군 아동의 특징은 소두증, 관절 유연성 증가, 손발톱 볼록, 소뇌 저형성증과 같은 중추신경계 기형, 잠복고환증, 쌍각자궁과 같은 심장 및 비뇨생식기 결함, 위장병 등이 특징입니다.
첫 번째 삼분기 검진
이미 언급했듯이 다른 지표와 별도로 단백질의 양을 고려하는 것은 의미가 없습니다. 생화학적 혈액 분석과 초음파의 모든 지표에 대한 연구가 중요합니다.
hCG 호르몬은 병리의 또 다른 지표입니다. 수정란이 자궁벽에 부착된 직후에 방출되기 시작하며 임산부에게서만 생산됩니다. 호르몬은 10주에서 13주 사이에 감소합니다.
10주차에 혈액 내 정상량이 25.8~181.5mU/ml라면, 13주차에 hCG는 14.2~114.7mU/ml 범위에 있어야 합니다.
hCG 호르몬은 여성의 신체에 변화를 일으키고 태아에 대한 임산부의 면역 체계의 공격을 방지하는 데 필요합니다. 또한 어린이의 부신과 남자 태아의 테스토스테론 생성을 자극하는 데도 필요합니다.
혈청 내 hCG 수치가 낮으면 의사는 동결 임신이나 수정란의 자궁 밖 위치를 진단할 수 있습니다.수치가 너무 높으면 어린이의 다운증후군 위험이 증가합니다. 또한, 이 주의 원인은 융모성 종양, 당뇨병 또는 다태 임신인 경우에 발생할 수 있습니다.
처음 몇 주 동안 초음파 결과
첫 번째 검진이 가장 중요한 것으로 간주됩니다. 이 시기, 즉 10~13주 6일에 초음파 검사를 통해 비정상적인 태아 발달을 식별하는 데 도움이 되는 지표가 나타나기 때문입니다.
가장 중요한 것 중 하나는 칼라 공간의 두께입니다. 10주까지는 눈에 띄지 않으며, 14주가 지나면 공간이 림프로 채워집니다.
그러나 염색체 이상을 탐지하는 가장 중요한 지표 중 하나는 TVP입니다.2mm를 넘지 않아야 합니다. 두꺼워지면 결함이 발생한다는 의미입니다.
NS, 즉 코뼈는 첫 번째 선별검사에서 태아의 이상을 식별하는 데 도움이 되는 두 번째로 중요한 지표입니다. 길이는 3mm 여야합니다. 뼈가 작거나 눈에 띄지 않으면 아이에게 다운증후군이 발생할 위험이 높아집니다.
의사는 초음파 검사 중에 또 무엇을 확인합니까? 이는 태아 중추신경계의 발달을 보여주는 미골-정수리 크기를 보여줍니다. 덕분에 전문가는 재태 연령을 결정하고 다가오는 생년월일을 식별합니다.
또한 첫 번째 검사에서는 위반이 21번 삼염색체를 나타내기 때문에 정맥관의 혈류에 대한 초음파 검사가 수행됩니다. 또한 어린이의 다운 증후군 위험은 이미 확대된 방광으로 감지할 수 있습니다. 11주차부터 볼 수 있다.
검사 중에 의사는 소아의 심장 기능에 대해 결론을 내립니다. 10주차에 심박수가 분당 161~179회라면 13주차에는 141~171회로 떨어집니다.
임신 초기의 초음파 검사와 초기 단계의 혈액 검사는 위험을 식별하거나 태아가 정상적으로 발달하고 있는지 이해하는 두 가지 중요한 검사입니다.
결과의 해석이 좋지 않은 경우
의사가 임산부를 유전학자에게 보내면 연구를 해독할 때 놀라운 요인을 발견한 것입니다. PAPP-A가 극도로 낮거나 hCG 수준에 문제가 있을 수도 있습니다.
임신 기간의 기준이 기존 기준과 일치하지 않으면 즉시 당황해서는 안됩니다.유전학자와 약속을 잡고 추가 검사를 받는 것이 중요합니다. 또한 새로운 검사 결과가 초기 진단을 확인하거나 반박할 수 있도록 두 번째 검사를 기다려야 합니다.
1차 검진 결과가 좋지 않은 경우 임산부에게 추가 검사를 처방할 수도 있습니다.
그리고 혈청의 초음파 및 생화학 검사가 태아에게 무해한 경우 추가 검사는 침습적이므로 안전하지 않습니다.이러한 검사에는 양수천자, 융모막 융모 샘플링, 심장천자 등이 포함됩니다. 모든 연구는 초음파 제어하에 수행됩니다. 가장 끔찍한 부작용낙태이므로 경험이 풍부한 산부인과 의사만이 이러한 유형의 연구를 수행할 수 있습니다.
양수천자는 양수를 검사하는 것입니다. 이는 다음과 같이 수행됩니다: 양막을 바늘로 뚫고 생체물질을 채취하여 분석합니다.
구현을 위한 최적의 시간은 16~19주입니다. 즉, 첫 번째 삼분기 심사가 완료되고 두 번째 심사가 이미 완료될 수 있는 시점입니다. 최소한 18주차부터 생화학적 혈액검사를 하고, 조금 후에 초음파 검사를 합니다.
양수에는 태아 상피 세포가 포함되어 있어 염색체 병리를 99% 정확도로 식별하는 데 사용할 수 있습니다.
그러나 가장 유익한 분석은 제대혈천자로 간주됩니다. 이것은 19-21 주에 시행되는 탯줄 천자입니다. 이 분석 덕분에 의사는 태아 자체의 혈액 결과 기록을 받습니다.
또한 10-14주 후에 수행되는 융모막 융모 생검도 있습니다. 이 경우 천자도 시행하고 융모막 융모를 채취합니다. 태아와 융모막의 게놈이 일치하므로 이 분석을 통해 염색체 이상을 판단할 수 있습니다.
의사가 생명과 양립할 수 없는 병리를 발견하거나 염색체 이상을 발견하면 낙태를 제안합니다. 12주 후에는 의학적 이유로만 시행할 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 그러나 이러한 중요한 단계를 결정하기 위해서는 다른 산부인과 전문의와의 추가 상담, 반복적인 생화학 혈액 검사 및 초음파 검사가 필요합니다.